임신을 하면 누구나 건강한 아기를 품고 세상에 맞이하길 바랍니다. 하지만 예기치 못한 유전적 이상이나 신체 구조의 문제는 태아의 삶의 질을 크게 좌우할 수 있기에 조기 진단이 매우 중요합니다. 바로 이때 필요한 것이 임신기형아검사입니다. 이 글에서는 시기별로 어떤 검사를 언제 어떻게 받아야 하는지, 그리고 각 검사가 가지는 의미에 대해 풍부하게 설명드릴게요.
임신기형아검사란?
임신기형아검사는 임신 중 태아에게 발생할 수 있는 선천성 기형이나 염색체 이상을 조기에 발견하기 위한 검사입니다. 대부분 산모의 혈액이나 초음파를 이용하며, 비침습적 방식으로 이루어져 산모와 태아 모두에게 안전한 방법입니다. 이상이 의심될 경우 추가로 정밀검사를 통해 확진하게 됩니다.
임신 1기(10~14주) 검사: NT 검사와 이중표지자
임신 초기에는 목덜미 투명대(NT) 검사와 이중표지자(Dual Marker) 검사가 시행됩니다. NT 검사는 초음파를 통해 태아의 목덜미 두께를 측정하는 방식으로, 다운증후군 등 염색체 이상을 추정할 수 있습니다. 동시에 혈액검사를 통해 PAPP-A와 hCG 수치를 측정해 고위험군 여부를 판단합니다.
임신 2기(15~20주) 검사: 쿼드 검사와 정밀 초음파
이 시기에는 보다 구체적인 **쿼드 검사(Quad Test)**가 시행됩니다. AFP, hCG, uE3, Inhibin A 네 가지 호르몬 수치를 측정하여 다운증후군, 에드워드 증후군, 신경관 결손 가능성을 확인합니다. 또한 정밀 초음파 검사를 통해 태아의 뇌, 심장, 척추, 신장 등 주요 장기의 발달 상태와 기형 여부를 자세히 확인합니다.
고위험 산모를 위한 NIPT 및 침습적 검사
만 35세 이상의 고령 임산부나 기형아 출산 이력이 있는 경우, 보다 정밀한 검사가 권장됩니다. **NIPT(비침습적 산전 유전자 검사)**는 산모 혈액 내 태아 DNA를 분석해 21번, 18번, 13번 염색체 이상을 선별합니다. 이상이 의심될 경우, **융모막 융모 생검(CVS)**이나 양수 검사를 통해 정확한 유전적 진단이 가능합니다.
검사 결과 해석 및 상담
기형아검사 결과는 확률로 제시되며, 결과가 ‘고위험군’일 경우 반드시 산부인과 전문의와의 상담이 필요합니다. 검사 결과만으로 임신을 중단할 근거는 되지 않으며, 추가적인 정밀검사와 상담을 통해 신중한 결정을 내리는 것이 중요합니다.
“태아의 건강은 엄마의 선택과 준비에서 시작됩니다.”
임신기형아검사는 단순한 선택이 아닌 건강한 출산을 위한 필수 과정입니다. 생명에 대한 존중과 배려를 담아, 각 시기별 적절한 검사를 통해 우리 아기의 건강을 확인해보세요.